Myotonia congenita

Live forum: /viewtopic.php?t=19793

Anonymous

30-12-2009 18:14:59

Wat zorgt er bij myotonia congenita (defect aan ClC kanalen) uiteindelijk voor de strekkramp? Hoe ik het begrepen heb is dat de ClC kanalen hyperprikkelbaarheid remmen, als ze niet meer functioneren heb je dus hyperprikkelbaarheid. Dat zorgt er voor dat die geiten dan rap kunnen lopen? Maar hoe dan ineens strekkramp?

En wat is dan t echte verschil met de myotonia door een defect van de Na-kanalen? Qua symptomen?

Wardin

12-01-2010 08:58:08

De hyperprikkelbaarheid (veroorzaakt door Cl- loss of function waardoor de rustpotentiaal niet gestabiliseerd wordt) zorgt ervoor dat een depolariserende stroom een burst van actiepotentialen opwekt in plaats van één enkele. De spieren worden dus tetanisch geprikkeld waardoor ze niet (voldoende) kunnen relaxeren. Dit veroorzaakt strekkramp.

Gain of function in spanningsafhankelijke Na+ kanalen heeft het zelfde effect, maar via een andere manier. Hier is het zo dat de Na+ kanalen niet (voldoende) kunnen inactiveren, waardoor ze constant switchen tussen open en closed conformatie. Op deze manier wordt ook een burst van actiepotentialen gegenereerd bij een depolariserende stroom.

Ik denk niet dat die geiten daardoor sneller kunnen lopen.

Volgens mij althans.

Anonymous

15-01-2010 15:00:55

Maar dat is toch dat filmpje wat we gezien hebben? Eerst lopen die geiten rap en op een gegeven moment vallen ze om met de benen volledig gestrekt?