Humane Genetica

Live forum: /viewtopic.php?t=4496

Herlinde

28-05-2006 16:22:10

hoi!

Bij het stukje over fragiele X syndroom staat daar ergens (slide 17 van Les_Xgebonden_FMRHEMOA) een blot waar je het verschil zou moeten kunnen zien tussen de verschillende mogelijkheden bij die expansie...
Nu weet ik niet meer wat NECF; MM en AM betekend
Ik dacht eerst dat AM stond voor "affected male" maar dan vond ik het raar dat het bandje staat bij de inactieve X...

alvast nen dikke merci!!

Anonymous

29-05-2006 10:19:20

Ik zal zetten wa' k er heb bijgeschreven...
*NEC: vrouw met premutatie
*AM: is denk k affected male, dan is diee zen X inactief eh, uitgeschakeld
*MM: is denk k mutant male, maar 't rare is wel dat er affected male is en mutant male, mss premutatie?

van AM en MM had ik niets opgeschreven, maar ik denk dat het zo is.
Die AM ben k vrij zeker van want bij AF da's affected female, ziede zo een bandje ongeveer terhoogte van dat bandje van de man(AM) dus het aangetaste X. ( En dit bandje ligt hoger dan het bandje bij normal female, van het geinactiveerde X)
En ik vermoed dat MM gewoon minder CCG's-repeats heeft en daarom niet op de zelfde hoogte zit als AM. (Maar alleen dat dun bandje bij MM vind k raar)

ik hoop da't een bikke duidelijk is, want mijne uitleg kan soms wel een bikke chaotisch zijn.

grtz

Herlinde

29-05-2006 16:04:57

OK merci, het is duidelijk!!!

dat dun bandje bij MM, ik dacht dat doordat het een premutatie is dat er mss nog een klein deel activiteit overblijft en dat dat zorgt voor dat bandje bij die actieve X??
Het is maar een wilde gok hoor!

veel succes nog!