Humane Genetica: Trinucleotide expansies

Live forum: /viewtopic.php?t=4529

Herlinde

29-05-2006 16:27:59

hoi!

in het hoofdstuk van trinucleotide expansies heb ik bij het stukje over Fragiele X een aantal tekeningen gemaakt (zie bijlage) van wat je zou moeten zien op een blotje, maar nu weet ik niet meer van alles wat het juist voorstelt (kon niet mee in de les :oops: )

Van A heb ik alles (1: normale man; 2: man met expansie; 3: vrouw die draagster is van de expansie)

Van B heb ik niets, alleen heb ik daarbij geschreven dat het om een man gaat, dus ik vermoed dat 1 een premutatie is, 2 een normale man en 3 een man met het fragiele X syndroom?

Van C heb ik erbij geschreven dat 1 een normale vrouw is, dat 2 een vrouw is met een expansie (hoe komt die aan 3 bandjes???) en dat 3 een vrouw is met een premutatie (4 bandjes???)

Kloppen mijn vermoedens van B? En kan iemand tekening C uitleggen aub???

Mercikes!

Anonymous

29-05-2006 18:57:12

bij uwe B: bij die premutatie moet volgens mij nog een extra bandje, want een deel is nog deels actief en deel niet actief, dus nog een extra bandje wat hoger

uwe C: die drie bandjes bij vrouw komt door 1 premutatie, dan is een X deels ge´nactiveerd en deels nog actief en dan het andere bandje is gewoon actief van X
Ik heb bij C wel niks getekend met 4 bandjes, heeft het mss iets te maken met dat we nu met 2 RE knippen? Ik weet het niet , of mss dat beiden Xen van de vrouw premutatie hebben en dat een minder repeats heeft als de andere?

rest is zoals k had opgeschreven ook.

Anonymous

29-05-2006 18:59:39

Ben wel nimmer zo zeker van wa k hierboven heb gezet!

Herlinde

30-05-2006 06:02:03

bij uwe B: bij die premutatie moet volgens mij nog een extra bandje, want een deel is nog deels actief en deel niet actief, dus nog een extra bandje wat hoger
Zou dat bandje dan niet lager moeten staan? Aangezien dat het nog actief is, heeft het dan minder expansies en is dus kleiner, wat verder zal migreren?

Van C ben ik nog niet helemaal mee, ofwel heb ik gewoon verkeerd overgeschreven :roll: :?

Merci ze Nel!

Herlinde

17-06-2006 20:09:53

Weet iemand of we die slides over DM moeten kennen? Ik heb daar geen nota's bij...

Anonymous

18-06-2006 09:40:20

ik heb daar ook niet veel bijstaan alleen dan bij steinert,
dus ik heb eiglijk alleen Steinert gezien ivm DM en ja ook dat dit 3'UTR is, maar niet echt meer. We zijn daar niet diep op ingegaan denk k.