Humane genetica - Fragiele X syndroom

Live forum: /viewtopic.php?t=5510

Herlinde

17-06-2006 17:34:16

Heb ik het goed dat er 2 mogelijkheden zijn bij die CGG expansie om het fragiele X syndroom te verkrijgen?

1. CGG gehypermethyleerd; waardoor je geen transcriptie krijgt van het FMR-1 gen

2. CGG expansie, en meer productie van FMR-1 mRNA, waardoor er minder translatie is van andere genen

Klopt dit of zit ik er totaal naast?

Anonymous

17-06-2006 18:18:50

Ik denk dat je redenering niet helemaal klopt
Volgens mij krijgt je fragiele X-syndroom
door expansie van je CGG-repeat, dus hypermethylatie (door CpG eiland)
je promotor wordt dan gehypermethyleerd en je hebt dan geen transcriptie meer zodat je ook geen FMR-1 prote´ne hebt

je krijgt dus alleszins niet meer FMR-1 zoals je in je 2e mogelijkheid schreef

Maar 't is wel zo dat je verlengde CGG's overgeschreven worden. Maar omdat je CGG's zodanig lang zijn zal het taq-polymerase niet meer aan het eigenlijke FMR-1 geraken. (Dit gebruik je trouwens als mutatietest)

het is ook zo dat je het CGG mRNA allerlei mRNA bindende prote´en bindt. Zodat die mRNAbindende proteinen de andere (normale) mRNA's niet kunnen binden. Die normale mRNA's worden dan beschadigd en niet overgeschreven.

Je hebt dus niet enkel een tekort aan je FMR-1 prote´ne maar ook aan andere (omliggende) eiwitten. En je hebt WEINIG FMR-1mRNA.

Is het duidelijk?