Humane genetica

Live forum: /viewtopic.php?t=5562

Anonymous

18-06-2006 16:17:37

Hey iedereen!

Even een paar vraagjes:

* Waar vind ik die samenvattingen van onze presentaties?

* Waarom zijn er bij trinucleotide repeats praktisch maar 10 mogelijkheden? Ik zou eerder denken aan 20 ofzo, zoals bij codons.

* We hebben in de les bi de uitleg van reverse dot blot principe een tekening gemaakt met per patient 4 bolletjes. Kan iemand dat uitleggen? Wat is het voordeel tov ne gewone dot blot?

* Bij multifactoriele aandoeningen hebben we een opsomming gemaakt van 5 dingen (frequentie, aantal aangetaste familieleden, ernst...). Van wat is dat een opsomming?

Heel hard merci en veel succes met het examen!

Herlinde

18-06-2006 16:35:06

* Waar vind ik die samenvattingen van onze presentaties?
Ik heb daarvoor een mail gestuurd, om te vragen of je je eigen presentatie wou doorsturen en dan zou ik alle andere presentaties doorsturen. Ik weet niet of de mail verloren is gegaan of zo, maar ik heb je presentatie niet gekregen. als je ze doorstuurt naar herlindevanhauwaert@hotmail.com, dan zorg ik ervoor dat iedereen jou samenvatting krijgt, en dat jij alle andere samenvattingen krijgt. (liefst met een ander emailadres dan dat van webmail, want de inbox is niet groot genoeg)

* Waarom zijn er bij trinucleotide repeats praktisch maar 10 mogelijkheden? Ik zou eerder denken aan 20 ofzo, zoals bij codons.?
Als je hebt CGTCGTCGT, dan heb je:
*CGT
*GTC
*TCG
+ dan nog eens deze van de omgekeerde streng...
Je zou dan moeten uitkomen op ongeveer 10

* We hebben in de les bi de uitleg van reverse dot blot principe een tekening gemaakt met per patient 4 bolletjes. Kan iemand dat uitleggen? Wat is het voordeel tov ne gewone dot blot?
Het voordeel is vooral dat je de probes op een membraan brengt, en dat je dat op die manier kan commercialiseren. Je moet dan enkel het genomisch DNA van de patiŽnt aanbrengen op dat membraantje. Bij gewone dot blot moet je eerst het genomisch DNA aanbrengen, en daarna dan nog eens de probes. Het is dus een enorme tijdswinst.

Die tekening dan:
Je hebt verschillende probes op een membraantje, en dan heb je je DNA erop gezet, en dan krijg je een signaal daar waar het DNA perfect kan binden.
Je zorgt dat je op voorhand weet welke probe (WT, mutant) op welke plaats zit, en dan kan je bepalen of de persoon homozygoot WT of mutant is, of heterozygoot...

* Bij multifactoriele aandoeningen hebben we een opsomming gemaakt van 5 dingen (frequentie, aantal aangetaste familieleden, ernst...). Van wat is dat een opsomming?
Denk dat dat een opsomming is van hoe bepaalde factoren die Gausscurve kunnen veranderen voor een bepaalde familie.
als er vb een kindje geboren word met een zeer ernstige vorm, zal de curve sterk naar rechts opschuiven...


Ik hoop dat dit je een beetje helpt...
Veel succes nog!

Anonymous

18-06-2006 16:48:41

Op die tekening van reverse dot blot heb ik maar 9 bollekes in totaal staan.
Zoals ik het vestaan had ging het niet om een aantal bollekes per patiŽnt. Maar elke patient doe je in 1 bolleke. Als je een donkere kleur ziet is er een homozygote mutatie (donker want radio-actief gelabeld) Als je een witte kleur ziet is het homozygoot normaal. (binding met een radioactief label is niet mogelijk) en bij heterozygoten zit de kleur er tussen in. (want je kan niet alles labellen)

Mss gebruiken ze per patient verschillende bollekes om verschillende mutaties na te gaan?

't principe van de techniek
Bij dot blot is het enkelstrengig dna van de patient gebonden aan je membraan. Daaraan laat je een oligo-probe binden. Als er een mutatie is kan die probe niet binden. Daarna voeg je een radio-actieve probe/label toe en die kan binden aan de niet gebonden oligo-probes.

Bij reverse dot blot zijn de probes gebonden aan de membraan. En voeg je daaraan je patiŽnt dna toe. Dat is veel beter aangezien je niet steeds je patient dna moet binden aan je membraan (en je standaard membraan met probes kan gebruiken)

Ik hoop dat mijn uitleg klopt. Ik ben niet zeker waar de radio-actieve probe aan bindt bij de dot blot.

Van je laatste vraag, ik denk dat het daar ging om factoren die het risico kunnen doen stijgen op nog een keer een aandoening. Maar dat moet ik nog een keer nagaan. Ik zit daar nog niet met het blokken.

Anonymous

18-06-2006 16:51:18

Oei,
te traag getypt
Herlinde was sneller.
Mss was ze wel eerder begonnen...