humane genetica

Live forum: /viewtopic.php?t=5601

Anonymous

19-06-2006 15:20:14

woeps, toch nog een paar vraagjes

* Hoe werkt die primersequencing juist? Ik had opgeschreven dat je 1A, 1G, 1C en 1T toevoegd en dan kijkt wel ingebouwd wordt. Maar je gebruikt GEEN ddNTP's dus als nu bijvoorbeeld de A wordt ingebouwd en de volgende is een C ofzo, dan kan die C toch onmiddellijk ingebouwd worden, want die zit nog in dat mengsel?!

*Ik had geschreven dat mtDNA depletie te wijten is aan TXN factoren die niet goed werken. Moeten dat geen replicatie factoren zijn?

* Hoe verklaart heteroplasie bij mtDNA het progressief en abrupt verloop bij mtDNA ziekten?

* Variabiliteit (genen) = Va + Vd + Vi (bij multifactoriele aandoeningen) Waarvoor staan a, d en i?

Mercikes

Anonymous

19-06-2006 15:24:23

* Variabiliteit (genen) = Va + Vd + Vi (bij multifactoriele aandoeningen) Waarvoor staan a, d en i?

de a staat voor additief, d voor dominant en i voor interactie
meer weet ik er ook niet van

Herlinde

19-06-2006 15:53:36

* Hoe werkt die primersequencing juist? Ik had opgeschreven dat je 1A, 1G, 1C en 1T toevoegd en dan kijkt wel ingebouwd wordt. Maar je gebruikt GEEN ddNTP's dus als nu bijvoorbeeld de A wordt ingebouwd en de volgende is een C ofzo, dan kan die C toch onmiddellijk ingebouwd worden, want die zit nog in dat mengsel?!
Je moet telkens nadat je een base hebt toegevoegd een soort wasstap doen zodanig dat je de rest van de basen allemaal verwijdert (denk dat je iets moet toevoegen dat die complexeert, maar ben niet 100% zeker)

*Ik had geschreven dat mtDNA depletie te wijten is aan TXN factoren die niet goed werken. Moeten dat geen replicatie factoren zijn?
Zou ik echt nie weten, sorry

* Hoe verklaart heteroplasie bij mtDNA het progressief en abrupt verloop bij mtDNA ziekten?
Denk dat het is omdat bij heteroplasmie de DNA-stukken die gemuteerd zijn soms een replicatief voordeel hebben. als er een stuk gedeleteerd is zal dit bijvoorbeeld beter kunnen gerepliceerd worden doordat het kleiner is. Op de duur zal je dan meer gemuteerd dan niet-gemuteerd mtDNA hebben en zal de ziekte plots ontstaan (soort drempel-effect) of progressief verlopen (door het vermeerderen van de gemuteerde mtDNA's)

* Variabiliteit (genen) = Va + Vd + Vi (bij multifactoriele aandoeningen) Waarvoor staan a, d en i?
Die formule moesten we niet kennen volgens mij

Anonymous

19-06-2006 16:39:33

uw mtDNA wordt getranscripteerd en getranslateerd mbv nucleaire proteinen, dus als er hier een probleem inzit dan krijg je depletie zodat je dus eiglijk geen mtDNA kan afschrijven en dus krijg je ook geen proteinencomplexen en tRNA's en rRNA's etc

die heteroplasmie, bij sommige mtDNA's zit dus een mutatie, als dit enkel in een deel van de cellen zit heb je nog geen probleem maar vanaf het een bepaalde treshold overschrijdt krijg je problemen ( bv bij puntmutaties in tRNA, de totale pool is belangrijk) en dit wordt dan ineens erger.

Va: omgeving
Vd: genen
Vi: genen interactie met omgeving
zo zou ik het toch opvatten, was wel niet in de les, maar dit verklaard toch uw fenotype, het is het effect van multipele genen en omgeving en dan natuurlijk is er nog een invloed van uw omgeving op de genen

hoop dat het een beetje klopt en het je een beetje vooruithelpt
grtz