Obligate draagster bij X-gebonden recessieve aandoening

Live forum: /viewtopic.php?t=10123

missmich

11-06-2007 12:33:36

In de cursus (p52) staat dat een vrouw obligaat draagster is als ze meerdere aangedane zonen heeft, of als haar zoon en broer dezelfde aandoening hebben.

Maar is een vrouw dan niet sowieso obligaat draagster als ze een zoon heeft met een X-gebonden aandoening? Ik bedoel, is het daarom nodig dat er meer dan één zoon is, of dat haar broer diezelfde aandoening heeft, vooraleer je kan concluderen dat ze draagster is?

diehard

11-06-2007 13:06:09

ja, omdat als er maar 1 zoon is die de aandoening heeft dan bestaat er een kans dat het een de novo mutatie betreft, wanneer ze echter 2 of meer zonen heeft met diezelfde aandoening is de kans dat het de novo mutaties zijn zo goed als nihil en dan pas moogt ge stellen dat de moeder obligaat draagster is (denk ik)

missmich

11-06-2007 13:13:01

ja, omdat als er maar 1 zoon is die de aandoening heeft dan bestaat er een kans dat het een de novo mutatie betreft, wanneer ze echter 2 of meer zonen heeft met diezelfde aandoening is de kans dat het de novo mutaties zijn zo goed als nihil en dan pas moogt ge stellen dat de moeder obligaat draagster is (denk ik)

Mja, 'k dacht ook wel dat't zoiets zou zijn...
Maar is die kans dan niet behoorlijk klein? Ik bedoel, de novo mutaties komen toch ook niet zo vaak voor (of nu ja, 't zal er ook maar van afhangen over welke aandoening we spreken).

Bedankt voor je antwoord iig :wink:

diehard

11-06-2007 13:53:55

de kans op de novo mutaties is idd klein ma omdat ge echt over een 'obligaat' draagster gaat spreken denk ik da ge zelfs die kleine kans moet uitsluiten, nuja ik vermoed dat dat van die regeltjes zijn waar ge zoiezo wel een uitleg voor vindt als ge wilt :D

Anonymous

17-06-2010 14:07:46

Kan iemand mij uitleggen wat het verschil in overervingsrisico is bij het Downsyndroom als gevolg van een translocatie 14/21 of 21/21.
Kan iemand mij ook uitleggen hoe je dit vindt?