neurale buisdefecten - genetica

Live forum: /viewtopic.php?t=10881

plankthony

24-06-2007 11:09:32

hey,

Ik heb een beetje problemen bij de studie over nbd bij personen in ierland...(pg 99)
Daar staat dat personen met TT een verhoogd risico hebben, maar uit dat tabelletje eronder blijkt dat toch niet? Of interpreteer ik die tabel verkeerd?

Bedankt

Brecht

24-06-2007 12:31:27

eerste lijn zijn mensen die een nbd hebben

18,8 % van diegene met een nbd heeft TT

De 2e lijn zijn gezonde mensen (geen nbd) uit dezelfde bevolking

8,3 % van hen heeft TT maar dus geen nbd

Stel nu dat TT niks te maken zou hebben met nbd dan zouden de eerste 2 lijnen relatief goed overeen moeten komen.

Tis moeilijk uit te leggen :)

Results
Association of the TT Genotype with NTD Risk
A total of 271 individuals withNTDs were genotyped,
of whom 18.8% (51) were TT homozygous, 43.9%
(119) were CT heterozygous, and 37.3%(101) were CC
homozygous. This compares with 8.3%(20) TT, 44.6%
(108) CT, and 47.1% (114) CC genotypes in the 242
controls. The frequency of the T allele is significantly
higher in affected individuals than in controls—that is,
40.6% compared with 30.6% (odds ratio [OR] 1.56;
95% CI 1.21–2.02; P 5 .0007). MTHFR genotypes
clearly have a different distribution among individuals
with NTDs than among controls ( , xP 5 .002 2, 2 df),
reflecting a deficit of the CC genotype

The biological hypothesis underlying the genetic involvement
of MTHFR variants in NTD outcome emphasizes
the role of the biochemically thermolabile
MTHFR phenotype, which is the result of being homozygous
(and not merely heterozygous) for the T allele.
Consistent with this hypothesis, the TT genotype is even
more strikingly associated with cases than controls (OR
2.57; 95% CI 1.48–4.45; P 5 .0005). Among individuals
with NTDs, there is a nonsignificant increase in risk
for CT heterozygotes compared with CC homozygotes
(OR 1.22; 95% CI 0.8–1.8). Thermolabile TT homozygotes,
in turn, have a significantly greater risk than
CT heterozygotes (OR 2.33; 95% CI 1.3–4.3). Thus,
these data indicate that the TT genotype is a risk factor
for NTDs, and there is only a nonsignificant suggestion
that the CT genotype may be marginally higher in risk
than the CC genotype.