Fout in de uitstekende oefeningen voor thuis

Live forum: /viewtopic.php?t=14916

Caspar!

01-06-2008 09:48:02

Er staat een fout in de oplossing van de uitstekende oefeningen voor thuis van embryologie op Toledo. Dit wordt bevestigd door prof. Devriendt.
De juiste oplossing van het 2de deel van vraag 9 van het urogenitaal stelsel is:



Empirische risico's:

de index patient is een sporadische patient. De algemene regel stelt dat in 1/3 de mutatie ontstaan is bij deze jongen zelf, in 1/3 bij zijn moeder, en in 1/3 bij zijn grootmoeder.


• Voor 1 betekent dit dus:

Moeder risico op draagsterschap 2/3.

Als een draagster een fenotypisch vrouwelijk kind krijgt is de kans 1/3 dat dit kind androgeen resistent is.
Immers: (het accent ' staat voor een androgeen receptor mutatie)
Stel dat een draagster (XX') met haar man (XY) vier statistisch representatieve kinderen krijgt:
XX: meisje
XX': draagster
X'Y: androgeen resistentie
XY: jongen
Van de drie kinderen die extern fenotypisch vrouwelijk zijn, is er één met androgeen resistentie. De kans is dus 1/3.

De kans van persoon 1 op de aandoening is dus 2/3 * 1/3 = 2/9.


• Voor 2: Zelfde redenering. haar moeder heeft 1/3 kans om draagster te zijn. DUS : 1/3 * 1/3 = 1/9

• Voor 3 : kans dat haar moeder draagster is is 1/6. De kans dat deze persoon androgeen resistent is, is dus 1/6 * 1/3 = 1/18

• Voor 4 : moeilijk te berekenen, want je weet niet wanneer de mutatie ontstaan is.

Indien natuurlijk één van deze personen (bv 2) de aandoening blijkt te hebben zullen de empirische risico’s natuurlijk wijzigen.

Willem-Jan

16-06-2010 11:51:35




• Voor 2: Zelfde redenering. haar moeder heeft 1/3 kans om draagster te zijn. DUS : 1/3 * 1/3 = 1/9



hoe kom je aan die 1/3 dragerschap voor de moeder van persoon 2 ?
Is dit door de 2/3 dragerschap van de moeder van 1 te delen door 2?