voorbeeldvragen genetica hfst 3

Live forum: /viewtopic.php?t=18731

mevrouw_konijn

02-06-2009 17:08:32

vraag 2:De ziekte van Duchenne wordt veroorzaakt door mutaties in een zeer groot gen van ongeveer 2.5 miljoen baseparen. In 60% van de gevallen betreft het een deletie, bij de overige patienten vindt men meestal een puntmutatie terug in het gen.
In deze familie betreft het een sporadische patient (dwz in de familie is er niemand anders met de aandoening).
1. Wat is het risico dat moeder draagster is?


volgens devriendt is de kans 2/3. Ik dacht nochtans dat duchenne een X gebonden overerving was en de moeder het dus zeker doorgegeven had.
Kan iemand mij helpen.

whaaaahh

02-06-2009 17:23:00

Devriendt zegt op pagina 52 van genetica:

"Indien de aandoening in de verdere familie niet voorkomt moet men toch rekening houden met de mogelijkheid dat de moeder draagster kan zijn. De ervaring heeft geleerd dat voor vele X-gebonden aandoeningen de moeder in deze situatie in ongeveer 2/3 van de gevallen draagster is"

dus ... ik hoop dat je daar wat aan hebt! :)

mevrouw_konijn

02-06-2009 17:28:29

dankjewel!!!
Moet me dringend een bril aanschaffen voor de kleine lettertjes.

michielherteleer

03-06-2009 09:48:23

ik neem aan dat je bij dat laatste vraagje over missene mutaties de sequentie van arginine krijgt, of moet je deze van buiten kennen?

JohnDoe

03-06-2009 11:07:48

ik neem aan dat je bij dat laatste vraagje over missene mutaties de sequentie van arginine krijgt, of moet je deze van buiten kennen?

Volgens mij moogt ge gewoon stellen dat het zo is (het is de meest logische uitleg).
Hij quoteert op denkwerk, niet op parate-kennis-werk.