genetica: variabele expressie en verminderde penetrantie

Live forum: /viewtopic.php?t=21022

Lore 1e bach

21-06-2010 13:13:41

Ik begrijp 1 van de voorbeeldvragen niet zo goed:
Hoe verklaar je de verminderde penetrantie en variabele expressie bij de volgende
aandoeningen :
- Syndroom van Down
- Mucoviscidose
- Erfelijke vorm van Retinoblastoma
- Ziekte van Duchenne bij een vrouw
- Ge´soleerde lipverhemeltespleet
???

Muco: allelische heterogeniteit?
Retinoblastoma: 2-hit hypothese?
Ziekte van Duchenne: Mineure manifestaties bij draagster
Syndroom van Down??
Lipspleet?

Iemand die kan helpen?

lucaswauters

21-06-2010 17:58:57

Down: T21 door somatisch mosaicisme (afh van weefseldistributie symptomen)

Muco: allelische heterog

Rb: 2 hit

Lipverhemelte: MF, dus afh van bijkomende gen/omg factoren (vatbaarheid is bv gecorreleerd in familie maar dus ook de symptomen zijn afh van bijkomende modificerende factoren)

blub

22-06-2010 12:30:49

hoe kan dat van muco worden uitgeled door allelische heterogeniteit? is dat met selectieve voordeel ????

lucaswauters

22-06-2010 19:47:49

muco zal ontstaan als je drager bent van 2 mutaties in CFTR gen. Verschillende mutaties kunnen echter tot uitschakelen van het gen leiden (=allelische heterogeniteit), dus kunnen sommige mutaties 'ernstiger' zijn dan andere (bv een mutatie waardoor AZ wijzigt en het kanaal minder werkt of mutatie dat zorgt voor stopcodon waardoor het kanaal zelfs niet meer wordt ingebouwd)