genetica robert. translocatie

Live forum: /viewtopic.php?t=4414

kristin

26-05-2006 10:20:55

hey

bij genetica op p. 20: Had ik een oef bijgeschreven, ma ben ni zeker of ik het juist genoteerd heb.

" Een vrouw komt op raadpleging -> Heeft een broer met syndroom Down tr(21,21)"

Dus ik denk da die vrouw,volgens bijpassend tekeningetje geen Down heeft en op raadpleging komt om te zien of haar kinderen risico hebben, juist?

Maar moest da zo zijn dan zou toch of 1 van de ouders moet ook down hebben oftewel moet die ene vrouw toch ook down hebben. Anders zie ik niet echt een mogelijkheid...

Aiesh

26-05-2006 10:44:21

Drager van Down: wel twee keer chromosoom 21 maar één van de twee hangt vast aan een ander chromosoom. Persoon zelf heeft dan wel "juist" aantal chromosomen, maar als zowel het normale chromosoom 21 als het chromosoom met de andere 21 aan vast worden doorgegeven => 3 x 21 in baby (1 keer nog van 'normale' ouder)
Maar meestal is Down niet erfelijk dacht ik (maar 5% ofzo)

Anonymous

01-06-2006 10:19:58

Neen : zij kan géén draagster zijn. Immers, indien één van haar ouders drager was, ddan zou zij eveneens een trisomie 21 vertonen op basis van een robertsoniaanse translocatie. Dragers van een robertsoniaanse translocatie 21;21 kunnen géén gezonde kinderen krijgen : ofwel geven ze dit chromosoom niet door, en dan resulteert dit in een monosomie 21, wat lethaal is, ofwel geven ze dit wel door, en dan resulteert dit in een trisomie 21.

Aiesh

01-06-2006 11:07:13

:shock:
Da's ook nieuwe info voor mij.
'k Ben vrij zeker dat ge 'dragerschap' kunt doorgeven hoor...

Anonymous

01-06-2006 11:39:13

Wat ik hierboven gepost heb is het letterlijke antwoord van de prof.

Kijk, normaal gezien is bij een robertsoniaanse translocatie dragerschap wel mogelijk.

Hier heeft die jongen een rob transl voor twee chromosomen 21. Dat is een andere situatie dan een translocatie tussen chromosoom 21 en 14 bijvoorbeeld. Je moet het maar eens uittekenen. Als de vader drager is van deze translocatie, zitten in zijn zaadcellen telkens twee chromosomen 21 ipv één. Het zou ook kunnen dat hij geen chromosoom 21 doorgeeft. In dat laatste geval krijg je na bevruchting een monosomie voor chr 21, anders een trisomie 21.

De zus heeft geen afwijking. De vader (of moeder,uiteraard) is geen drager want anders zou er geen gezond kind kunnen geboren worden. Dus, de translocatie die de jongen heeft is opgetreden na de bevruchting. De zus heeft dus geen verhoogde kans op dragerschap, en moet in feite geen test laten uitvoeren.

Iedereen het hier mee eens?

peaz

01-06-2006 11:53:57

edit: hier leg ik vrolijk een totaal andere situatie uit:

want volgens mij is het uitgetekend toch gewoon dit incl alle mogelijkheden

maar T14, M14 of M21 zijn niet leefbaar dus kind is ofwel gezond, ofwel drager ofwel T21

broer is T21, zus is niet ziek dus drager of gezond, is zij gezond, geen probleem, is zij drager dan geldt voor haar kinderen hetzelfde als voor haar en haar broer

toch?

Aiesh

01-06-2006 12:09:29

Als de vader drager is van deze translocatie, zitten in zijn zaadcellen telkens twee chromosomen 21 ipv één. Het zou ook kunnen dat hij geen chromosoom 21 doorgeeft. In dat laatste geval krijg je na bevruchting een monosomie voor chr 21, anders een trisomie 21.

En wa als die nu geen 21 doorgeeft maar wel 14 met de 21 aan? Aha! Da's dragerschap doorgeven zeg ik u :D

peaz

01-06-2006 12:21:48

oh nee wacht ff puzzelen ik denk dat ik het snap waar de fout zit

Anonymous

01-06-2006 12:26:22

Dit klopt wel, maar in de vraag staat dat het om een translocatie gaat tussen twee chromosomen 21! Dus niet 14 en 21.

T(21,21) Dan kan de zus toch geen draagster zijn?

peaz

01-06-2006 12:30:55

... Heeft een broer met syndroom Down tr(21,21)"...

hier gaat om; ik zie da nu pas dus vergeet mijn vorige posts, de papa heeft (hypothetisch) dan de beide 21 chr op elkaar zitten.

dus

ipv (7 is willekeurig chr, voor t overzicht)

7.7 en 21.21

..........21
7.7 en 21

de geslachtcellen die gevormd kunne worden zijn dan

7 en 2121 of 7 en niks

en zoals gast zegt; kunnen beide geen gezond kind opleveren
en is de T21 ontstaan uit een nieuwe mutatie

peaz

01-06-2006 12:31:13

Dit klopt wel, maar in de vraag staat dat het om een translocatie gaat tussen twee chromosomen 21! Dus niet 14 en 21.

T(21,21) Dan kan de zus toch geen draagster zijn?

ik was dat aan t verbetere :D

Aiesh

01-06-2006 12:34:54

Dit klopt wel, maar in de vraag staat dat het om een translocatie gaat tussen twee chromosomen 21! Dus niet 14 en 21.

T(21,21) Dan kan de zus toch geen draagster zijn?

Lol daar had ik zelfs over gelezen :lol:
Nee dan kan het niet erfelijk zijn...

peaz

01-06-2006 12:51:23

dus belangrijk bij het examen: goed en rustig lezen voordat je veel tijd verspilt met het verkeerde te beredenerernenedfkjgd (uh yeah....) beredeneren

:oops: :D

Andromeda

07-06-2006 15:33:18

sorry om deze kwestie nog eens her op te rakelen, maar ik snap nu toch iets niet...
hoe komt het nu eigenlijk dat die broer Down heeft? als ik het goed begrijp zitten zijn 2 chromosomen 21 gewoon op elkaar??? dus die heeft toch geen trisomie? of heeft hij nog een gewoon chromosoom 21 ook, maar waar komt dat dan vandaan als die translocatie de novo ontstaan is na de bevruchting? :?

Domana

07-06-2006 18:36:45

sorry om deze kwestie nog eens her op te rakelen, maar ik snap nu toch iets niet...
hoe komt het nu eigenlijk dat die broer Down heeft? als ik het goed begrijp zitten zijn 2 chromosomen 21 gewoon op elkaar??? dus die heeft toch geen trisomie? of heeft hij nog een gewoon chromosoom 21 ook, maar waar komt dat dan vandaan als die translocatie de novo ontstaan is na de bevruchting? :?


tss de uitstekende oefeningen voor thuis op toledo, staat er zo'n vb:

In een gezin van twee kinderen, is er een gezonde dochter en een zoon met het syndroom van Down. Chromosomenonderzoek toont een trisomie 21 op basis van een robertsoniaanse translocatie tussen beide chromosomen 21. Deze jonge heeft dus één vrij chromosoom 21, en dan nog twee chromosomen 21 die aaneen vast zitten. De zus, nu 21 jaar, komt op raadpleging met de vraag naar risico op syndroom van Down bij haar kinderen. Is dit verhoogd?

Neen : zij kan géén draagster zijn. Immers, indien één van haar ouders drager was, ddan zou zij eveneens een trisomie 21 vertonen op basis van een robertsoniaanse translocatie. Dragers van een robertsoniaanse translocatie 21;21 kunnen géén gezonde kinderen krijgen : ofwel geven ze dit chromosoom niet door, en dan resulteert dit in een monosomie 21, wat lethaal is, ofwel geven ze dit wel door, en dan resulteert dit in een trisomie 21

edit: je vraag herlezen en wrsch geef ik nu geen antwoord op uw vraag. dus daarom: ik vermoed dat het een nieuwe translocatie was tijdens een meiose bij één van de ouders...

Anonymous

14-05-2011 11:13:17

Als je een robertsoniaanse translocatie hebt op van 21,14. ben je drager en is er een vehogde kans op een kind met het syndroom van down. het is niet 100%.