Dna diagnostiek

Live forum: /viewtopic.php?t=9561

plankthony

05-06-2007 13:51:32

ik kan devriendt volgen tot hij aan die directe en indirecte dna diagnostiek komt, kan iemand dit eens verduidelijken aub? Wat is nu juist het exacte verschil tss beide?


Bedankt !

naim

05-06-2007 14:41:31

Ik zag in't begin ook niet direct wat hij ermee wou aantonen, maar ik denk dat het zo zit:

Hij wil tonen hoe je al dan niet kan zeggen of een bepaalde persoon in een familie een famiale aandoening heeft.

Via de directe diagnostiek is dit 100% zeker. Voorwaarden: Het gen van de aandoening moet geďdentificeerd zijn, én het moet om een gekende, opspoorbare mutatie gaan. (en ook dat van allelische heterogeniteit en niet allelische heterogeniteit, maar da's vanzelsprekend).
Niet opspoorbaar is bijvoorbeeld een puntmutatie in een gen van 2 miljoen baseparen, wél opspoorbaar is een deletie of een duplicatie, en dit via CGH.

De toepassing wordt in het alledaagse leven gebruikt als volgt: Wanneer door bepaalde symptomen en afleidingen uit de familiestamboom vermoed wordt dat een bepaalde mutatie (dus bijvoorbeeld deletie) zich heeft voorgedaan bij een bepaald gen, dan zal men via CGH kunnen bewijzen of dit al dan niet correct is.
Directe diagnose dus.

Bij indirecte diagnose is er zo geen mogelijkheid. Bijvoorbeeld bij die onopspoorbare puntmutatie.
Als men toch wilt weten of een bepaald persoon de familiale aandoening heeft, zal men werken via de systemen die in de cursus besproken staan.
Men werkt via een omleiding= indirecte diagnose.

Maar nogmaals, dit lijkt mij enkel het meest logische, ik ben er niet zeker van...