voorbeeldvragen genetica

Live forum: /viewtopic.php?t=9726

anlise

06-06-2007 23:22:22

En van de voorbeeldvragen op toledo is de volgende:

een man is dragen van een zeldzame autosomaal recessieve aandoening. Z is het normale allel, z is het allel dat de mutatie draagt. wat is de kans dat zijn neef (zoon van zijn tante) ook het z-allel heeft?

Het antwoord is 1/8

Zou iemand dit eventjes willen uitleggen aub?
Alvast bedankt!

Dago

07-06-2007 00:49:50

Het dragerschapsrisico halveert steeds.

En van de ouders van drager heeft sowieso het aangedane allel, dus voor elk van de ouders is het risico 1/2.

De tante heeft bijgevolg een risico van 1/4, want als pa drager zou zijn (en die kans is 1/2) is er 50% kans dat ook zij dit allel heeft gekregen. 50% van 1/2 = 1/4

De zoon van tante heeft op zijn beurt ook 1 kans op 2 dit allel gekregen te hebben...dus --> 1/8

Dago

07-06-2007 00:54:17

En om t wa ingewikkelder te maken, stel dat de moeder van drager niet zeker is of hare kleine van haar man of haar minnaar is :

drager : 1/1
moeder: 1/2
man, minnaar: 1/4
zus van man (=tante) : 1/8
neef : 1/16

hebdem? :)

Dago

07-06-2007 01:13:47

of nog leuker...stel dat moeder ook nog met neef naar bed geweest is (dus man, minnaar en neef zijn mogelijk vader) (alles kan tegenwoordig )

drager : 1
moeder: 1/2
man, minnaar: 1/6
tante: 1/12
neef : 1/6 + 1/24 = 5/24

bossn

07-06-2007 02:00:30

als die ma met de neef naar bed geweest is dan gaat dat de kansen van de neef op het hebben van z niet veranderen

Dago

07-06-2007 08:33:26

tuurlijk wel, aangezien er een kans van 1/3 is dat de neef van drager ook de vader van drager is :)

bossn

07-06-2007 17:01:28

ah, juist, ik zag het effe verkeerd.
maar dan is de kans dat die tante het heeft wel meer dan 1/12, meer bepaald 2/12: 1/12 omdat de pa 1/6 kans heeft, maar ze is ook de moeder van diene neef. dus daarbij komt nog een extra kans van 1/2 x 1/6. de totale kans dat de neef het heeft is dan ook 3/12 of 1/4
soit

Dago

07-06-2007 17:25:05

ah, juist, ik zag het effe verkeerd.
maar dan is de kans dat die tante het heeft wel meer dan 1/12, meer bepaald 2/12: 1/12 omdat de pa 1/6 kans heeft, maar ze is ook de moeder van diene neef. dus daarbij komt nog een extra kans van 1/2 x 1/6. de totale kans dat de neef het heeft is dan ook 3/12 of 1/4
soit


Das fout, want neef en pa kunnen niet allebei de vader zijn . Het is maar van een van de twee kanten afkomstig, dus voor beide scenario's is de kans van tante 1/12 :)

het wordt wel ingewikkeld zo :D

bossn

07-06-2007 19:48:47

lol goed gezien. soit ik ga me met andere dingen gaan bezighouden. succes ermee!

anlise

08-06-2007 13:12:25

wauw :-) bedankt, het is mij helemaal duidelijk!

Anonymous

03-06-2008 12:03:27

Ok, uitleg snap ik
maar waarom staat dan op de slide "AUTOSOMAAL RECESSIEF risico op dragerschap in de familie" (zo die stamboom met alle kansen bij oa 1/1, 2/3) dat de kans van de tante daar 1/2 is terwijl de kans van haar beide ouders ook 1/2 is.
daar is de kans van het neefje dan ook 1/4 en niet 1/8

iemand een deftige verklaring want ik snap er niks van!

else

04-06-2008 10:32:34

Hoi!
'k heb een vraagje over die voorbeeldvragen van genetica van chromosomale afwijkingen.
vraag 2

gezin, 2 kinderen (gezonde dochter, zoon met Down; robertsoniaanse translocatie tussen chromosomen 21)
de zus: hoe groot is de kans dat ze kinderen heeft met syndroom van down.

in de antwoorden staat er dat zij zeker geen draagster kan zijn en dus geen voorhoogde kans heeft op kinderen met Down, want als haar ouders dragers zouden zijn, dan zouden ze gn gezonde kinderen kunnen hebben. dus hun kinderen zouden ofwel een monosomie of een trisomie hebben.

maar wij hadden toch gezien in de cursus dat er kans is (1/6) op normaal kind, 1/6 op kind drager translocatie, 1/6 trisomie 21 en 3/6 monosomie of trisomie met miskramen als gevolg.
dus die dochter heeft toch (theoretisch gezien) 1/3 kans dat ze draagster is?

hopelijk is het wat duidelijk...
bedankt!

Lynxke

04-06-2008 11:07:40

Hoi!
'k heb een vraagje over die voorbeeldvragen van genetica van chromosomale afwijkingen.
vraag 2

gezin, 2 kinderen (gezonde dochter, zoon met Down; robertsoniaanse translocatie tussen chromosomen 21)
de zus: hoe groot is de kans dat ze kinderen heeft met syndroom van down.

in de antwoorden staat er dat zij zeker geen draagster kan zijn en dus geen voorhoogde kans heeft op kinderen met Down, want als haar ouders dragers zouden zijn, dan zouden ze gn gezonde kinderen kunnen hebben. dus hun kinderen zouden ofwel een monosomie of een trisomie hebben.

maar wij hadden toch gezien in de cursus dat er kans is (1/6) op normaal kind, 1/6 op kind drager translocatie, 1/6 trisomie 21 en 3/6 monosomie of trisomie met miskramen als gevolg.
dus die dochter heeft toch (theoretisch gezien) 1/3 kans dat ze draagster is?

hopelijk is het wat duidelijk...
bedankt!


ge zegt: robertsoniaanse translocatie tussen chromosomen 21.
Dus twee chromosomen 21 die aan elkaar hangen? (kwist ni da da kon)
Dan kunt ge toch geen normaal kind krijgen...

want 1 ouder heeft dan geslachtscellen met ofwel de 2 aan elkaar hangende chr 21, ofwel zonder chr 21.
De andere ouder geeft normale chromosomen door.
Tel op: het kind krijgt ofwel drie chr 21, ofwel 1 chr 21.

klopt dit? (ik heb t nog ni zo goe geleerd, dus ik ben ni zeker)

else

04-06-2008 12:11:54

maar waarom hebben we dan gezien dat als 1 van de ouders drager is, dat je 1/3 kans hebt om 'normaal te zijn', 1/3 kans op translocatie-drager en 1/3 kans op trisomie 21?

Lynxke

04-06-2008 12:32:02

omdat er daar twee verschillende chr betrokken zijn in de translocatie.
Dus vb rob translocatie tss 13 en 21:
dan heeft die persoon 1 volledig normaal chr 13 + 1 normaal chr 21 + 1 'chr' bestaande uit 1 chr 21 en 1 chr 13
Als deze persoon zijn chr 21 doorgeeft aan zijn kind, heeft die keuze tss 1 normaal chr 21, of 1 chr 21+13

In dit geval is de translocatie tss de 2 chr 21.
Dan heeft die persoon enkel 1 'chr' bestaande uit de twee chr 21.
Als die persoon zijn chromosoom 21 aan zijn kind doorgeeft, heeft die geen normaal chr 21 om door te geven, enkel die twee aaneenhangende chr 21.

snappie? (tis echt wel moeiljk om uitlegge)

else

04-06-2008 18:55:55

'k denk dat ik het vat! hoera!

'k had niet door dat het tussen de 2 chromosomen 21 ging, en niet tussen een autosoom en chromosoom 21.
je bent m'n heldin!

bedankt!

en nog een vraagje (kwestie van moeilijk te doen :wink: )

de vragen van mendeliaans erfelijkheid. vraag 6
" een man is drager van een zeldzaam autosomaal recessieve aandoening, Z= normale allel, z=allel met mutatie. wat is de kans voor de neef (zoon van een tante) dat hij ook een z-allel heeft?"

ik dacht dat het 1/4 moest zijn;
tantes/ooms hebben 1/2 kans om drager te zijn, en kans neemt af met 50% in volgende generaties. maar blijkbaar moet het 1/8 zijn...

hoe komt dit?

ForzaJuve

04-06-2008 19:21:51

Scenario 1: 50% kans dat pa drager is (niet relevant)
Scenario 2: 50% kans dat ma draagster is
- dan zal n van beide grootouders drager/draagster moeten zijn
- waardoor de zus van de ma (de tante dus) 50% kans heeft om de draagster te zijn
- zijn neef heeft dan zelf 50% kans dat hij het van zijn ma (de tante krijgt) en 50% kans dat het van zijn pa kwam (niet relevant)

Dus 50% (van de ma) * 50% (tante draagster) * 50% (neef krijgt het van zijn ma) = 1/8

Anonymous

05-06-2008 07:45:21

"maar waarom staat dan op de slide "AUTOSOMAAL RECESSIEF risico op dragerschap in de familie" (zo die stamboom met alle kansen bij oa 1/1, 2/3) dat de kans van de tante daar 1/2 is terwijl de kans van haar beide ouders ook 1/2 is.
daar is de kans van het neefje dan ook 1/4 en niet 1/8

iemand een deftige verklaring want ik snap er niks van"


idem! niemand een verklaring??

ForzaJuve

05-06-2008 08:54:09

Scenario 2: 50% kans dat ma draagster is
...
- waardoor de zus van de ma (de tante dus) 50% kans heeft om de draagster te zijn
...


Het verschil tussen die slide en deze vraag is dat ge hier nog es *50% moet doen, omdat ge kunt kiezen tussen scenario 1 (hier heeft de tante 0% kans) en scenario 2.